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2020临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病

三、A3/A4

4、女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高

<1> 、为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

A、染色体核型分析

B、血T3、T4测定

C、脑电图

D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

E、尿三氯化铁试验

<2> 、最可能的诊断是

A、手足搐搦症

B、呆小病

C、21-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、低钙抽搐

<3> 、本病采取的治疗措施是

A、口服甲状腺素片

B、静脉输入10%葡萄糖酸钙

C、口服碘化锌

D、暂不处理，观察病情变化

E、限制苯丙氨酸摄入量

答案解析

三、A3/A4

4、

【正确答案】 E

【答案解析】该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

【正确答案】 D

【正确答案】 E

【答案解析】治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。

1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30～50mg/kg适量给予，以维持血中苯丙氨.酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2.BH4、5-经色胺和L-DO

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