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三、A3/A4
2、患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
<1> 、为确诊应选择哪项检查
A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
<2> 、该患儿最可能的诊断是
A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型
<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为
A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
<4> 、该患儿病因不包括
A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染
答案解析
三、A3/A4
2、
【正确答案】 A
【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。
【正确答案】 E
【正确答案】 C
【正确答案】 B
【答案解析】 21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因
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