开课网校：医学教育网
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三、A3/A4
1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
A、血钙
B、脑电图
C、染色体核型分析
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治疗措施是
A、鲁米那
B、脑活素
C、维生素D
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
答案解析
三、A3/A4
1、
【正确答案】 D
【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿症(PKU)，PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。
【正确答案】 E
【答案解析】 确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。
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