开课网校：医学教育网
网校简介：医学教育网是北京东大正保科技有限公司旗下的一家大型医学教育网站，成立于2005年1月，是目前医学远程教育基地，以其雄厚的师资力量、领先的网络视频多媒体课件技术、严谨细致的教学作风、好的辅导效果，培养了医学优秀人才。
更多内容详见官网>>2020临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病
二、A2
5、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
C、夫妇双方应进行染色体检查
D、妊娠期避免用药
E、妊娠前后应避免接受X线照射
6、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最最可能的诊断
A、佝偻病
B、21-三体综合症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、营养不良
答案解析
二、A2
5、
【正确答案】 A
【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。
6、
【正确答案】 B
【答案解析】 患儿出生智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼外侧上斜，小指内弯，这是21-三体综合征的表现。
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