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二、A2
3、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断
A、佝偻病
B、苯丙酮尿症
C、营养不良
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
4、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
答案解析
二、A2
3、
【正确答案】 D
【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。
4、
【正确答案】 B
【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
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