执业医师助理网课报

临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病

四、B

2、A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

<1> 、1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱。最可能的诊断是

A B C D E

<2> 、2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外。皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下。最可能的诊断是

A B C D E

答案解析

2、

【正确答案】 D

【答案解析】 该患儿有智力障碍，舌体宽厚， 并且皮肤粗糙，这是先天性甲状腺功能低下的表现。

【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

所以此题选21-三体综合征。