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2020临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病

四、B

1、A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常

D.骨龄落后，具有特殊面容

E.头大，四肢短小，智力正常

<1> 、先天愚型

A B C D E

<2> 、佝偻病

A B C D E

<3> 、苯丙酮尿症

A B C D E

答案解析

四、B

1、

【正确答案】 A

【正确答案】 C

【正确答案】 B

【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断是先天愚型。

营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿。

主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。

因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症的表现。